遺伝的要素によるもの

成長ホルモン分泌 不全性低身長症 成長ホルモン分泌不全性低身長症（下垂体性小人症）は、脳下垂体から分泌される成長ホルモンの分泌が障害されているために、身長の増加に異常をきたす病気であり、 放置すると、身長が130cm程度で止まってしまうこともあります。成長ホルモン分泌不全性低身長症の小児は知能は正常で、また、体の均整がとれているため、背が低く幼いこと以外は他の小児と異なりません。成長ホルモン治療を受けることによって、身長が伸びる可能性があります。

ターナー症候群 ターナー症候群は染色体の中のX染色体でのトラブルなので、女性だけに起こる病気です。低身長、二次性徴欠如（乳房が大きくならない、初潮が来ない）、外反肘（上腕に比べて前腕が外側を向く）、翼状頸（頸部両側にひだ状の皮膚がある）などの症状を認めます。 放置すると低身長は140cmに達しないことが多いです。成長ホルモン治療を受けることによって、身長が伸びる可能性があります。

軟骨異栄養症 極端な低身長になります。成長ホルモンの投与が認められており、ある程度の効果 があります。軟骨異栄養症とは軟骨の異常のため、骨の縦方向への伸びが悪くなり、胴体に比べて手足（上下肢）が短くなります。かなりの低身長で、成人に達しても130cmもしくはそれ以下のことも多いようです。 慢性腎不全 身長の伸びが悪くなります。成長ホルモンの投与が認められています。小児慢性腎不全の初期には、低身長、頻尿、発熱、貧血の主訴により発見されることもあります。

プラダーウィリー 症候群 成長ホルモン投与が有効な場合もあります。プラダー・ウイリー症候群とは先天性遺伝疾患で、幼児期の筋緊張低下、幼児期以降の肥満、知的障害、低身長、性腺発育不全などの症状を認めます。

ラッセル・シルバー 症候群 成長障害の原因は様々で、生まれた時から背が小さく、その後の身長の伸びもゆっくりした子供や、生まれた後に身長の伸びがゆっくりした子供など、様々な成長パターンを示します。生下時から背が小さく、その後の成長も遅れる子供の中に、頭が比較的大きく顎がとがってみえる、 知能の発達は正常、小指が内側に曲がってる、 という特徴のあるお子さんのなかにこの疾患のお子さんがおり、治療法について各国の小児科医によって検討が行われています。 軟骨無形成症 成長に必要なホルモンが分泌されていても、それらが作用する骨や軟骨に異常があれば、骨は伸びず、成長障害が起こります。

こうした骨・軟骨の異常の中で、比較的多いのが軟骨無形成症です。この病気の発症頻度は10万人に3〜4人と推定されています。全体の8割以上が健康な両親から生まれ、発症は突然変異によるものです。軟骨無形成症は著しい低身長をきたすことが多く、四肢がかなり短く、大腿骨や上腕骨がとくに短いのが特徴です。また、おでこの大きな顔つきも特徴の一つです。

思春期早発 思春期が、あまりに早すぎると、あっという間に大人になってしまい、身長が伸びなくなります。思春期を遅らせる治療をします。本来思春期（生殖機能の発育を含めて急速な身体的精神的な変化がおこる、人生のある時期のこと）におこる身体的特徴が早期に発達すること。思春期は、正常では少年では13歳から15 才、少女では9才から16才の間で始まります。思春期早発症では、この年齢に達する前に思春期が始まります。